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Medicina Interna - Modulo di Genetica - Canale A

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Professori del corso:  Amoroso

Materiale di studio: Sbobine del canale A ( anche se le lezioni del canale B sono sicuramente affrontate in maniera più completa e le trattazioni sembrano essere più dettagliate, ai fini dell'esame le nozioni che l'altro corso può offrire risultano inutili, se non fuorvianti), Internet ( per le metodiche molecolari e la citogenetica in particolare, ma è possibile utilizzarlo per un po' tutto il programma)

Tempo di studio: 3-5 giorni per prendere un buon voto con una certa sicurezza, è possibile anche prepararlo in 1-2 giorni nel caso in cui siate solamente interessati a passarlo.

Come funziona l'esame: Compito scritto a domande aperte. E' strutturato esattamente come l' ADI (che vi consiglio fortemente di seguire, è l'ultima-ultime due lezioni) e vi sono alcuni esempi di compito nell'area download. Ci sono 4 domande a più punti che vertono sempre sulle stesse cose: albero genealogico, riconoscere la sindrome, riconoscere la trasmissione, analizzare il rischio di ricorrenza, domande su tecniche di citogenetica, domande sui tipi mutazionali di determinate patologie etc. Il punteggio è calcolato in 15esimi e ogni domanda fornisce determinati punti, ma la correzione tiene conto di cosa è stato scritto: se si scrive nella risposta più del necessario oppure si scrivono dettagli in più (ovviamente corretti e pertinenti) è possibile prendere qualche punto in più rispetto a quelli stabiliti (la domanda da 1 punto potrebbe fornirne 1,5). Se si sbaglia la risposta ma i concetti espressi sono corretti o comunque vicini alla risposta giusta, vengono comunque conteggiati parte dei punti previsti ( 0,5 su 1 punto. 2 su 3 punti...). Alla fine del compito il professore lo correggerà a voce definendo quali fossero le risposte più corrette da dare.

Il mio consiglio è quello di seguire le ADI (il corso va seguito per le firme di frequenza, ma in termini di utilità non è certo il top: il professore ha un approccio alla materia particolarmente originale che però pecca in didatticità) per capire esattamente come bisogna rispondere alle domande del compito, in quanto sono in larga parte sovrapponibili l'uno all'altro per modalità/tipo di domande. Seguite le ADI, prendete appunti, fate domande, esercitatevi sui compiti vecchi: tutto ciò vale molto di più (purtroppo) dello studio della materia.

Domande d'esame: Luglio 2016 : Prima domanda foto di bambino con Sdr. Down per traslocazione robertsoniana sbilanciata, andava discusso il cariotipo, analizzato il rischio di ricorrenza etc etc. La seconda domanda parlava di una patologia autosomico dominante, andava analizzato l'albero genealogico, individuato il tipo di trasmissione, discutere della metodica dell'Elettroferogramma e dell'analisi di Linkage e altro. Terza domanda simile alla precedente con un'altra patologia AD, con domande solite più richiesta di informazioni per la consulenza genica etc. Quarta domanda verteva su famiglia di portatori di Fibrosi Cistica con domande su rischio di ricorrenza, mutazioni tipiche, metodiche di analisi del gene etc etc.

Informazioni a carattere generale sull'esonero: E' possibile effettuarlo solo se si è in corso (quindi da giugno del 5 anno fino a dicembre) e dura per un anno ( dalla spiegazione del professore mi sembra di aver capito che duri tutto il sesto anno fino alla ultima sessione disponibile di marzo, ovvero prima di essere dichiarati ufficialmente "fuoricorso") [EDIT: La commissione con Veglio come prof di interna ha detto che gli esoneri valgono 3 anni, per le restanti commissioni stiamo chiarendo]. Dandolo sarete esonerati dalla parte di genetica nell'esame scritto di Medicina Interna II, cosa che a quanto pare conviene molto per via dell'esiguo tempo che si avrebbe nel dover fare lo scritto di medicina più quello di genetica. Per quanto riguarda il valore effettivo in termini di voto e peso relativo, tutto dipende dal tipo di commissione che si ha per Medicina Interna: il nostro anno ha come professori Frairia e Gruden, che a quanto detto da loro stessi non effettuano una media calcolata con i vari esoneri, ma vanno "a occhio" guardando le varie votazioni. Da quanto ha lasciato intendere il professor Frairia l'esonero di Genetica non è proprio il primo ad essere considerato, ma dato che comunque la media viene fatta a sentimento io sconsiglierei di accettare voti bassi nel caso in cui si volesse prendere una votazione alta di Medicina Interna (e in fondo genetica la si riesce a preparare in poco), tenendo comunque presente che ripetere l'esame più volte per cercare di prendere un 30 che non sbilancerebbe più di tanto i professori di MedInt non è una cosa saggissima (secondo me che non ho più voglia di studiare, ovvio! se a voi piace allora ripetetelo più volte senza problemi, Amoroso tiene come valido il voto più alto anche se date 5 esoneri).

Opinione finale: Esamino di cui non se ne sentiva proprio il bisogno in mezzo ad un anno che tra le mille cose (tirocinio, tesi, cercare di capire dove chiedere la tesi, esami lunghi e poco spassosi, ansia di vedere la gente del sesto che si laurea mentre voi ancora giocate ai Pokemon etc) considererei uno dei più impegnativi del corso. Il breve tempo di preparazione però rende la pillola un pochettino più dolce, e piazzarlo in una sessione che veramente mainagioia potrebbe risollevare il morale stanco e abbacchiato  di poveri studenti che vorrebbero solamente andarsene al mare

In bocca al lupo!

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Esame:   Genetica medica (modulo di Medicina Interna)  - Recensione di  Michela Chiarlo

Professori del corso Migone

Professori con cui si è sostenuto l'esame:Migone

Materiale di studio: sbobine (rigorosamente del canale b), review consigliate a lezione, libro di genetica umana, plico di domande della copisteria.

Tempo di studio: 3-5 giorni

Come funziona l'esame: domande a risposta aperta breve (da qualche parola a qualche riga) strutturate sotto forma di 3 casi clinici.

Domande d'esame: albero genealogico sui carcinomi ereditari, chiedeva quali elementi fanno sospettare che il tumore sia ereditario con esempi di carcinomi ereditari (Brca, morbo di Lynch... e simili) e perchè aveva senso fare gli screening (facendo gli esempi di alcuni screening e spiegando in cosa consistono).

Poi c'era un caso clinico ma le domande erano sulla tcnica del micro-array: cos'è, cosa vede, perchè più precisa dell'analisi cromosomica...

Consulenza di due futuri genitori preoccupati perchè una sorella di lui è down. cosa diresti alla coppia per rassicurarli, quali sono le cause ereditarie più comuni di ritardo mentale (escluso il down) perchè non ha senso fare screening per il ritardo mentale in assenza di familiarità.

Opinione finale: E’ un esame sostanzialmente inutile e ripetitivo, ma facile e veloce. Alcuni fattori lo rendono fastidioso, in primo luogo il fatto che le lezioni siano inseguibili e incomprensibili (a volte in due ore si stenta a comprendere l’argomento stesso della lezione) e in secondo i tempi biblici di correzione. Raramente i voti escono in tempo per l’appello successivo e spesso si rischia di arrivare all’esame di medicina interna di gennaio senza conoscere i risultati dell’esonero di genetica sostenuto ad esempio a settembre.

Per fortuna la segretaria del professore è sempre molto disponibile e periodicamente gli ricorda le scadenze, riuscendo, almeno talvolta, a far pubblicare i risultati in tempo per poter eventualmente risostenere l’esame.

Anno in cui si è sostenuto l'esame: luglio 2011

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